Врачи НМИЦ ВМТ имени А.А. Вишневского установили 18-летнему пациенту диагноз «Глутаровая ацидурия II типа». Это редкое наследственное заболевание, частота встречаемости которого составляет 1 случай на 200-300 тысяч новорождённых. Клинический опыт, о котором идёт речь, был представлен на Европейском конгрессе эндокринологов (г. Милан, Италия) в формате стендового доклада с публикацией тезисов по материалам исследования и стал предметом сообщения на традиционной еженедельной научной конференции в Национальном центре.
Пациент поступил в Национальный медицинский исследовательский центр высоких медицинских технологий – Центральный военный клинический госпиталь имени А.А. Вишневского в бессознательном состоянии с предварительным диагнозом «Гипогликемическое состояние неизвестного генеза, менингит». Показатель глюкозы в крови – 1,8 ммоль/л при норме 3,5 – 5,7.
Накануне молодого человека призвали на военную службу по призыву в ВС РФ. Больше суток он находился в дороге. Спал и питался не по привычному режиму. На третьи сутки стал чувствовать слабость, головокружение. Призывника доставили в медпункт при воинской части. Утром его обнаружили в палате в бессознательном состоянии…
При обследовании в НМИЦ ВМТ имени А.А. Вишневского менингит или отравление экзогенными веществами были исключены. Но диагностирована острая коронавирусная инфекция COVID -19 с двусторонней пневмонией, острым миокардитом, гемолитико-уремическим синдромом с поражением почек, с развитием гипогликемической комы. Биохимические исследования показали значительно повышенный уровень креатинфосфокеназы, креатинина и мочевины, сниженный уровень глюкозы. Состояние пациента стабилизировали и больного перевели в 10-е эндокринологическое отделение. Специалистам предстояло выяснить причину гипогликемического состояния, в которое впал молодой человек.
– Мы выполнили исследование уровня гормонов, а также антител к инсулину, что позволило исключить наличие эндогенного гиперинсулинизма, первичную надпочечниковую недостаточность и недостаточность гормонов гипофиза. Для уточнения диагноза была проведена проба с голоданием (есть такая методика). Это позволило выявить выраженную органическую ацидурию (этилмалоновая/адипиновая ацидурия), которая послужила подсказкой для дальнейшего поиска причины гипогликемического состояния. Для установления этиологии нарушения метаболизма были проведены исследования ацилкартининов в плазме крови и молекулярно-генетическое исследование ядерных генов, ассоциированных с развитием наследственных форм гипогликемии. Эти исследования проводили в медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. По результатам исследования в образце ДНК в 8-м и 12-м экзонах гена ETFDH выявлены варианты нуклеотидных замен. Первый вариант не зарегистрирован и не описан в международной базе HGMD (база данных мутаций генов человека, которые лежат в основе или связаны с наследственными заболеваниями человека). А вот второй выявленный вариант мутации описан в базе HGMD, как патогенный, приводящий к глутаровой ацидурии 2С. Тип наследования – аутосомнорецессивный. Таким образом, был подтверждён установленный до результатов молекулярно-генетического исследования диагноз наследственного нарушения обмена веществ из группы наследственных нарушений бета-окисления жирных кислот – глутаровая ацидурия II типа. Лечение заболевания было направлено прежде всего на коррекцию метаболических нарушений. Что ещё важно отметить, для таких пациентов нужно исключить голодание, – рассказал заведующий 10-м эндокринологическим отделением врач высшей категории Вячеслав Николаевич Серебренников. Доктор отметил, что глутаровая ацидурия II типа хоть и редкое наследственное заболевание, но относится к жизнеугрожающим.
Специалистами 10-го эндокринологического отделения было установлено, что острая коронавирусная инфекция COVID-19 спровоцировала клиническую манифестацию врождённого генетического заболевания, протекающего в бессимптомной форме. Измерение уровня содержания органических кислот в периоды катаболического стресса, связанного с инфекцией или голоданием, является важным инструментом как в диагностике врождённого нарушения метаболизма, так и в уточнении типа нарушения метаболизма жирных кислот.
Гипогликемия у людей без диабета встречается не часто, но представляет собой серьёзную диагностическую проблему. Для установления причин гипогликемических состояний требуется применение междисциплинарного подхода в диагностике и лечении таких пациентов. Отметим, что в практике военной медицинской организации с 55-летней историей диагноз «Глутаровая ацидурия II типа» установлен впервые.
Татьяна ЧЕРНОВА.
Фото Алексея ЛОВЕНА.
